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Marcos Vinícius Pedroso | 10/11/2021 18:32

10/11/2021 18:32

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Febre Familiar do Mediterrâneo: criança de sete anos de Itá é portadora da doença rara

Mesmo com poucos meses de vida, a mãe, Milena Teixeira Silva Marinho já percebia que havia algo de errado com a saúde do filho. Foram muitos exames e médicos até se conseguir chegar ao diagnóstico da doença rara. Israel, hoje com sete anos, nasceu em Curitiba, no Paraná, mas mora há três anos no município […]

Febre Familiar do Mediterrâneo: criança de sete anos de Itá é portadora da doença rara

Mesmo com poucos meses de vida, a mãe, Milena Teixeira Silva Marinho já percebia que havia algo de errado com a saúde do filho. Foram muitos exames e médicos até se conseguir chegar ao diagnóstico da doença rara.

Israel, hoje com sete anos, nasceu em Curitiba, no Paraná, mas mora há três anos no município de Itá, junto com sua mãe e o pai Thales Marinho.

– Aqui, descobri que meu filho tem a uma doença chamada Febre Familiar do Mediterrâneo – comenta Milena.

Essa doença é rara e tem genética de herança autossômica recessiva, isso significa que para ser afetado, o paciente necessariamente herda a mutação genética do pai e da mãe.

Desde os seis meses, Israel apresentava infecções de repetição, febres recorrentes, exames com alterações inflamatórias e nada se descobria sobre a causa desses sintomas.

– Aos quatro anos, os episódios de febres e inflamações pioraram bastante, seguido de internações e atendimentos médicos, o mistério continuava – cita.

Diante da dificuldade de conseguir um exame genético em 2019, com a ajuda da Alessandra Martiori, que hoje é vereadora, Camila Pavin, que é fonoaudióloga em Seara, Graci Freitas que é empresária, e outras pessoas próximas, que mobilizaram a população itaense que ajudaram com doações.

– Fizemos o exame genético em um laboratório de Seara que ajudou com o envio do exame que era feito fora daqui – fala.

Assim puderam seguir em frente na busca do diagnóstico. Que foi confirmado somente em São Paulo com um médico especialista em síndromes autoinflamatórias.

As doutoras Jose Salvi e Clarissa Guedes, segundo a mãe, também foram fundamentais para o diagnóstico de Israel.

— Depois de tantos médicos, eles tiveram a empatia, vontade de ajudar e descobrir o que se passava com ele, nos momentos mais difíceis, apareceu essas pessoas iluminadas e dispostas a ajudarem sem ter nada em troca — destaca.

Hoje em dia, Israel continua em tratamento, com especialistas e em acompanhamento no Hospital das Clinicas em São Paulo.

Ele tem que tomar medicação, e uma delas é a Colchicina de uso contínuo (A colchicina é um medicamento anti-inflamatório muito utilizado para tratar e prevenir crises de gota aguda), usa remédio nas crises, faz acompanhamento com imunologista, reumatologista, gastropediatra, e realiza exames de controle.

E o restante da família mesmo de longe apoia e ajuda muito financeiramente, para que as viagens a São Paulo ocorram.

— A rotina de cuidados não é fácil, mas a cada dia vamos aprendendo mais e enfrentando as situações em busca de uma qualidade de vida melhor pra ele — conclui Milena.

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